<aside> 🧬 LDLR, APOB, PCSK9

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<aside> 👩‍🦳 AD: hétérozygote 1/500, homozygote 1/160 000 - 1/1000 000

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<aside> 🌎 Partout dans le monde, plus fréquent aux USA et au Québec

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Manifestations cliniques

• élévation des taux de LDL-cholestérol
  • 2-6g/L (hétérozygote)
  • 6-12g/L (homozygote)
• xanthomes/xanthélasmas
• arc cornéen

Tests génétiques

• Test génétique pour confirmer le diagnostic recommandé par les lignes directrices
• Majorité des variants pathogènes se situent dans le LDLR
  • défaut de…
• environ 10% dans ApoB
• environ 5% dans PCSK9

Traitement

• Statine
• Anti-PCSK9
• Évolocumab
• Mipomersen (encore non éprouvé)
• Lomitapide (encore non éprouvé)

Suivi médical

• risque élevé de maladie coronarienne
  • 50% à 50 ans (forme hétérozygote)
  • décès à 20-30 ans (forme homozygote)