Nom

Étiologie

Gène

• BCKDHA (OMIM 608348)
• BCKDHB (OMIM 248611)
• DBT (OMIM 248610)
• DLD (OMIM 238331)

Enzyme

Déficit dans l’activité du complexe déshydrogénase alpha-cétoacide ramifié (BCKAD)

Sous-types

Leucinose classique

Leucinose intermédiaire

Leucinose intermittente

Leucinose répondant à la thiamine

Leucinose E3-déficiente

Leucinose non-classifiée

Population