Maladies du métabolisme des purines et pyrimidines

Maladies lysosomales

• mucopolysaccharidoses
• oligosaccharidoses
• sphingolipidoses
• mucolipidoses
• autres maladies du stockage des lipides
• déficit du transport lysosomal

Maladies peroxysomales

• déficit en biogenèse peroxysomale
• déficit en activation et beta-oxidation des LCFA
• métabolisme de l’acide phytanique
• la biosynthèse ether-phospholipide