Déficit en glutamine synthetase
Intolérance en protéine lysinurique
Syndrome hyperinsulinisme-hyperammoniémie
Déficit en N-Acetylglutamate synthase
Syndrome HHH (hyperammoniémie, hyperornithinémie, homocitrullinémie)
Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
Déficit en carbamylphosphate synthase 1 (CPS1)
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