Déficit en glutamine synthetase

Hypoprolinémie

Intolérance en protéine lysinurique

Syndrome hyperinsulinisme-hyperammoniémie

Déficit en N-Acetylglutamate synthase

Citrullinémie de type 2

Syndrome HHH (hyperammoniémie, hyperornithinémie, homocitrullinémie)

Argininémie

Acidurie argininosuccinique

Citrullinémie de type 1

Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)

Déficit en carbamylphosphate synthase 1 (CPS1)

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