L’anémie sidéroblastique liée à l’X
Porphyrie liée au déficit en ALA deshydratase
Porphyrie érythropoïétique congénitale (Maladie de Gunther)
Porphyrie hépatoérythropoïétique
Protoporphyrie érythropoïétique
| Maladie | Protoporphyrie liée à l’X | Anémie sidéroblastique | Porphyrie liée au déficit en ALA deshydratase | Porphyrie intermittente aiguë | Porphyrie érythropoïétique congénitale | Porphyrie hépatoérythropoïétique | Porphyrie cutanée tardive | Coproporphyrie héréditaire | Porphyrie variegate | Protoporphyrie érythropoïétique |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Transmission | ||||||||||
| Prévalence | ||||||||||
| Enzyme affectée | ALAS2 | ALAS2 | ALA deshydratase | PBG deaminase | UroPOG 3 synthase | UroPOG decarboxylase | UroPOG decarboxylase | CoproPOG oxidase | ProtoPOG oxidase | Ferrochelatase |
| Âge à la présentation | ||||||||||
| Description d’un épisode typique | ||||||||||
| Traitement | ||||||||||
| Cause génétique | ||||||||||
| Autres investigations à faire | Dépistage de HFE (rend plus à risque d’une importante surcharge en fer) | |||||||||
| Bilan martial | Surcharge en fer | |||||||||
| FSC | Anémie hypochromique | |||||||||
| Frottis | Anémie hypochromique avec sidéroblastes | |||||||||
| Biopsie de moelle osseuse | Sidéroblastes | |||||||||