Maladies liées à l’anabolisme de l’hème
Maladies de surcharge lysosomale
Maladies du métabolisme des acides gras
Maladies du métabolisme intermédiaire - petites molécules
Maladies des molécules complexes
Maladies du métabolisme énergétique
Maladies du métabolisme des neurotransmetteurs
**On doit faire un profile d’ACP avant de faire un fasting challenge
Parce que si c’est un FAOD - il y a un risque d’arythmie avant même d’avoir l’hypoglycémie - parce que les intermédiaires métaboliques qui sont créés en l’absence de beta-oxidation sont pro-arythmiques
Et donc même si le glucose est normal en présence de acute illness, il faut quand même que les parents amènent leur enfant à l’urgence pour donner des solutés de remplacement parce que ça fait diminuer le risque d’arythmie de beaucoup
Traitement